1975年，諾貝爾生理學或醫(yī)學獎獲得者杜爾貝克在《科學》雜志上撰文，提出了人類應對癌癥的一個重要策略，這就是從基因組測序出發(fā)，從整體角度找出癌癥發(fā)病機制。這一思想為癌癥的基因組研究奠定了基礎。

2005年，在美國癌癥研究所和美國人類基因組研究所的共同努力下，“癌癥基因圖集”計劃啟動了，目的是利用大規(guī)?；蚪M測序，加速對癌癥分子生物學基礎的研究，研究最終獲得成功。

之后，一個世界范圍內(nèi)的國際研究組織——“國際癌癥基因組聯(lián)盟”成立。它的目標是在10年內(nèi)，通過國際合作對50種癌癥收集大量的基因組數(shù)據(jù)。這是自“基因組計劃”以來，人類最雄心勃勃的一個生物醫(yī)學研究計劃。

2009年12月，英國桑格研究所在《自然》上刊文稱，他們率先破譯了肺癌、皮膚癌和乳腺癌的全部基因密碼，繪制出相應的腫瘤基因圖譜。2014年2月26日，“聯(lián)盟”做出了總結(jié)報告稱，他們已經(jīng)收集到了超過1萬個癌癥基因組數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)可以幫助人們更好地認識癌癥，提高癌癥診斷技術(shù)。